الجمعة، 22 أبريل 2016

نبذة عن الفحص الطبي قبل الزواج


يعتبر الزواج حدث مهم في حياة الفرد فهو يعمل على بناء الأسرة ومن خلاله يدخل الفرد مرحلة جديدة في بناء العلاقات العاطفية والاجتماعية الأسرية والصحية ويضمن وقاية الطرفين والذرية من الأمراض الوراثية والمعدية , لبناء أسرة سعيدة مستقرة تؤدي وظائفها بنجاح.
 
إن إصابة أحد أفراد الأسرة بأمراض وراثية أو معدية يؤدي إلى تعكر صفو الحياة والعديد من المشاكل النفسية والاجتماعية والاقتصادية ناهيك عن الاختلاطات الطبية وانعكاسها على المريض والأسرة والمجتمع.
 
تعريف الزواج الصحي:

هو حالة من التوافق والانسجام بين الزوجين من النواحي الصحية والنفسية والاجتماعية والشرعية بهدف تكوين أسرة سليمة وانجاب أبناء أصحاء وسعداء.
 
تعريف الفحص قبل الزواج:

هو اجراء الفحص للمقبلين على الزواج لمعرفة وجود الإصابة لصفة بعض أمراض الدم الوراثية (فقر الدم المنجلي والثلاسيميا) وبعض الأمراض العدية (الالتهاب الكبدي الفيروسي ب,ج / نقص المناعة المكتسب "الإيدز") وذلك بغرض إعطاء المشورة الطبية حول احتمالية انتقال تلك الأمراض للطرف الأخر في الزواج أو الأبناء في المستقبل وإعطاء الخيارات والبدائل أمام الخطيبين من أجل مساعدتهما على التخطيط لأسرة سليمة صحيا.
 
الهدف من الفحص الطبي قبل الزواج:

يعتبر برنامج الزواج الصحي برنامجاً وطنياً مجتمعياً توعوياً وقائياً بهدف:
  • الحد من انتشار بعض أمراض الدم الوراثية(الثلاسيميا-المنجلي) وبعض الأمراض المعدية(التهاب الكبد ب/ج ونقص المناعة المكتسب (الإيدز).
  • التقليل من الأعباء المالية الناتجة عن علاج المصابين على الأسرة والمجتمع .
  • تقليل  الضغط على المؤسسات الصحية وبنوك الدم .
  • تجنب المشاكل الاجتماعية والنفسية للأسر التي يعاني أطفالها.
  • رفع الحرج الذي لدى البعض في طلب هذا الفحص.
  • نشر الوعي بمفهوم الزواج الصحي الشامل.








توارث أمراض الدم الوراثية








أنواع على أمراض الدم الوراثية

فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو أحد أنواع فقر الدم الانحلالي الذي يصيب كريات الدم الحمراء. من أشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء و هي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في دول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والهند بشكل خاص. وهناك عدة أسماء لهذا المرض ، فإضافة إلى فقر الدم المنجلي فانه يطلق عليه أيضا اسم الانيميا المنجلية أو مرض المنجلية.
مرض فقر الدم المنجلي، المعروف أيضا باسم أنيميا "فقر الدم "، وجود الكريات المنجلية، هو خلل وراثي في الدم، والتي تتميز بشكل غير طبيعي في جزيء الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. وهذا يؤدي إلى ميل طبيعي للخلايا لأن تكون غير طبيعية، جامدة، منجليه الشكل تحت ظروف معينة. ويرتبط مرض الخلية المنجلية مع عدد من المشاكل الصحية الحادة والمزمنة، مثل الالتهابات الحادة، هجمات من ألم شديد ("أزمة الخلايا المنجلية")، والسكتة الدماغية، وهناك خطر متزايد للموت.


انتشار المرض
أفريقيا
ثلاثة أرباع الحالات المنجلي تحدث في أفريقيا.
الولايات المتحدة الأمريكية
انتشار المرض في الولايات المتحدة ما يقرب من 1 في 5000.
فرنسا
نتيجة للنمو السكاني في مناطق أفريقيا والبحر الكاريبي فرنسا في الخارج والهجرة من شمال وأفريقيا جنوب الصحراء الكبرى الى البر الرئيسي فرنسا، أصبح مرض الخلية المنجلية مشكلة صحية كبيرة في فرنسا.
المملكة المتحدة
في المملكة المتحدة ويعتقد أن ما بين 12،000 إلى 15،000 الناس لديهم مرض فقر الدم المنجلي مع تقدير 250،000 حاملة للحالة في إنجلترا وحدها.
الشرق الأوسط
الهند ونيبال
مرض فقر الدم المنجلي هو شائع في الناس القبائل في وسط الهند الذين يشتركون في الربط الجينية مع السباق الأفريقي، حيث تراوح معدل انتشار 9،4 حتي 22،2٪ في المناطق الموبوءة ماديا براديش وراجستان وتشاتيسغار.
 جزر الكاريبي
في جامايكا، و 10٪ من السكان تحمل الجين المنجلي، مما يجعلها اضطراب وراثي الأكثر انتشارا في البلاد.

العلاج
وتتم معالجة هذا المرض بطرق عدة منها
1)               حمض الفوليك والبنسلين
الأطفال الذين ولدوا مع مرض الخلية المنجلية تخضع للمراقبة من طبيب ويقوموا بأخذ جرعة 1 ملغ من حمض الفوليك يوميا لمدى الحياة. من الولادة وحتى سن الخامسة، كما أن لها أن تأخذ البنسلين يوميا بسبب نظام المناعة غير الناضجة الذي يجعلها أكثر عرضة لأمراض الطفولة المبكرة.
2)               هيدروكسي يوريا
أول دواء تمت الموافقة عليه لعلاج فقر الدم المنجلي ، هيدروكسي يوريا، وقد تبينت النتائج أنه يقوم  بخفض شدة الألم  ويتحقق ذلك، جزئيا، عن طريق إعادة تنشيط إنتاج الهيموغلوبين الجنيني بدلا من الهيموغلوبين (س)الذي يسبب فقر الدم المنجلي.
3)               العلاج بنقل الدم
وغالبا ما تستخدم عمليات نقل الدم في إدارة مرض الخلايا المنجلية في الحالات الحادة ومنع حدوث مضاعفات .

    4)زرع نخاع العظم




الخميس، 21 أبريل 2016

بعض أنواع أمراض الدم الوراثية



مرض الثلاسيميا :
   
ا      الثلاسيميا وتسمى أيضاً فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (Thalassemia ) مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين فهو يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي  المزمن و يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخصيه عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي (Electrophoresis).


انتشار المرض

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط. ولهذا يطلق عليه أيضا فقر دم البحر الأبيض المتوسط.


أنواع الثلاسيميا
            الالفا ثلاسيما
        البيتا ثلاسيميا
           دلتا ثلاسيميا


العلاج

1.نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هيموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
2.تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم

وهناك علاج آخر جديد بديل للديسفرال يأخذ عن طريق الفم وهو عباره عن أقراص تذاب في الماء تأخذ مره واحدة يوميًا اسمه ExJade أو ايكسجيد.

1.في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
2.فيتامين الفوليك أسيد(vitamin B9) لإنتاج كريات الدم الحمراء.
3.العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للثلاسيميا.






ثوارثات أمراض الدم:

تنتقل الامراض الوراثية من الآباء والأمهات إلى الأبناء عن طريق الجينات ( المورثات) الموجودة في نواة الخلية في الجزء المسمى بالكروموسومات. ويرث الوليد نصف صفاته الوراثية من الأم والنصف الآخر من الأب. وهناك بعض الامراض تنتقل بالطريقة السائدة بمعنى يحتاج إلى وراثة جين واحد من احد الابويين لانتقال المرض أو بالطريقة المتنحية بمعنى أنه  يحتاج إلى انتقال الخاصية الوراثية .